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    • ➤ Introducción contextual
    • 1. Revisión inicial de muestras y metadatos
    • 2. Evaluación de calidad de las lecturas
    • 3. Alineamiento de las lecturas
    • 4. Cuantificación de la expresión génica
    • 5. Análisis estadístico de la expresión génica
    • 6. Conclusiones y perspectivas

IPBLN Bioinformatics Report

Mini Chat RAG (beta)

¡Hola! Soy Geni, el asistente inteligente de GenoScribe. Estoy aquí para ayudarte a explorar de forma interactiva el contenido de este informe bioinformático.

Cuando me haces una pregunta, primero intento reconocer si coincide con alguno de los patrones o expresiones que conozco. Si encuentro una coincidencia, te responderé directamente con una respuesta predefinida, diseñada para ser rápida, clara e incluso un poco ingeniosa. Si no reconozco el patrón, entonces activo mis herramientas de búsqueda: genero representaciones vectoriales (embeddings) y busco los fragmentos más relevantes entre varios documentos —incluyendo el propio informe, archivos PDF y HTML externos, y sesiones de preguntas y respuestas (QA). A partir de esa información, creo un resumen que intenta ofrecerte una respuesta coherente y útil basada en el contenido existente.

Se debe tener en cuenta que este entorno es experimental. No utilizo grandes modelos de lenguaje, por lo que algunas respuestas pueden ser aproximadas o incompletas. El objetivo principal es facilitar una visualización rápida, comprensible y reproducible de la información contenida en los documentos, permitiendo una exploración más dinámica del informe.

Actualmente, los resultados pueden variar en precisión, ya que empleo modelos ligeros y locales para asegurar que la aplicación funcione en cualquier entorno sin necesidad de servidores externos. Sin embargo, la estructura del sistema está preparada para mejorar notablemente su rendimiento en el futuro mediante la integración con modelos más avanzados o APIs externas. Para comenzar, simplemente escribe tu pregunta en el campo inferior y deja que yo me encargue del resto. ¡Prometo poner todo mi código en ello!

Pestaña

Resumen Contextual del Experimento

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Resumen

Esta pestaña ofrece una visión general integral del experimento de Transcriptómica Bulk RNA-Seq analizado, partiendo del contexto general y las características del diseño experimental, para luego abordar las estadísticas globales de calidad derivadas del control de las lecturas obtenidas.

Inicialmente, se presenta una descripción detallada de las muestras únicas, las condiciones experimentales evaluadas, la tecnología empleada (Illumina paired-end) y la longitud media de las lecturas, aspectos fundamentales para entender el alcance y la estructura del estudio.

A continuación, se resumen las principales métricas globales de calidad, tales como el total de lecturas, porcentaje de GC, lecturas duplicadas, longitud media y porcentaje de lecturas fallidas, con valores representativos calculados como medianas o medias según corresponda. Estas métricas se muestran tanto en tarjetas visuales que facilitan la interpretación rápida como en una tabla detallada por muestra, permitiendo identificar variaciones o posibles problemas de calidad.

En conjunto, esta sección establece las bases para evaluar la calidad y representatividad del conjunto de datos antes de abordar análisis más profundos, y prepara al usuario para continuar con la exploración exhaustiva del proceso en la pestaña Análisis.

Tabla de contenidos de esta sección

  • 1. Resumen contextual del experimento
    • 1.1. Contexto y diseño experimental
    • 1.2. Estadísticas globales de calidad

1. Resumen contextual del experimento

Esta sección proporciona una visión general del análisis llevado a cabo para Bulk RNA Seq, comenzando con una descripción de las muestras y su organización, seguida del análisis preliminar de la calidad de las lecturas obtenidas. El objetivo es ofrecer una primera evaluación de la estructura del conjunto de datos y de las métricas globales de calidad, fundamentales para garantizar la fiabilidad de los análisis posteriores.

En el apartado 1.1. Contexto y diseño experimental se detallan las características principales del experimento, incluyendo el número de archivos fastq iniciales a los que se les realizó el control de calidad con FASTQC, el número de muestras únicas como de su nombre y categorías únicas asignadas de acuerdo al archivo de metadatos, la longitud esperada y la tecnología de secuenciación utilizada. A continuación, en 1.2. Estadísticas globales de calidad, se resumen las métricas clave obtenidas tras el control de calidad de las lecturas, presentadas tanto de forma visual mediante tarjetas de métricas como con tablas de detalle por muestra.

1.1. Contexto y diseño experimental

Se presenta un resumen inicial del análisis Bulk RNA-Seq generado mediante tecnología de secuenciación Illumina en modo Lecturas pareadas (paired-end). Las lecturas tienen una longitud esperada de 150 pares de bases, un parámetro clave que influye en la capacidad de mapeo y en la resolución de la diversidad microbiana.

Con el fin de ofrecer una visión clara y rápida de los principales parámetros del conjunto de datos, a continuación se presentan, en formato de tarjetas, los indicadores generales más relevantes de las muestras y su distribución según la estructura de metadatos.

Archivos FASTQ totales

12

Archivos FASTQ únicos

6

Muestras únicas (metadata)

5

Nombres asignados (Name)

5

Categorías únicas (Type)

2

Longitud esperada

150 bp

Modo de secuenciación

Lecturas pareadas (paired-end)

Fecha del informe

2026-03-11

El experimento cuenta con 12 archivos FASTQ, que corresponden a 6 muestras únicas si ignoramos la distinción entre lectura 1 y lectura 2 (R1/R2). Por otra parte, según el archivo de metadatos (targets_mary.txt), se registraron 5 muestras únicas, o equivalentemente 5 nombres únicos asignados a estas muestras a través de la columna Name y clasificadas en 2 categorías mediante la columna Type. Es importante destacar que no siempre existe una correspondencia directa 1:1 entre las muestras listadas en el archivo de metadatos y los archivos FASTQ: algunas muestras pueden no tener archivos FASTQ generados, y otros FASTQ pueden corresponder a controles o réplicas no incluidos en este archivo.

A continuación se muestran los distintos valores detectados en el archivo de metadatos de forma más detallada:

  • Nombres asignados (Name) → PX_0_1, PX_0_2, PX_0_3, WT_0_1, WT_0_3
  • Categorías (Type) → pex11a-C, px-ck-C

La tabla completa de metadatos, que incluye la relación entre cada muestra y sus categorías asignadas, puede consultarse en la siguiente ubicación:

/workspace/data/0101-EXT-25-Transcriptomics-Bulk-RNA-Seq/Resultados/tarjets_mary.txt

Y esta, vendría dada por:

Descargar archivo “targets_mary.txt”

La convención de nombres utilizada en los archivos .fastq.gz permite identificar de manera inequívoca cada lectura y emparejar correctamente los pares R1/R2 correspondientes a la misma muestra. Generalmente, los nombres de archivo incluyen información del proyecto, identificador de muestra y etiqueta de lectura (R1 o R2), lo que facilita la trazabilidad desde los datos crudos hasta los análisis posteriores. Esta estructura debe mantenerse de forma consistente para evitar emparejamientos incorrectos o pérdidas de muestras durante el flujo de trabajo.

Cada archivo .fastq.gz corresponde a un SampleID presente en el archivo de metadatos, garantizando la asociación entre la información de secuenciación y las categorías experimentales o de clasificación utilizadas en el estudio. De esta manera, se asegura que todas las muestras están correctamente representadas y etiquetadas para el análisis de diversidad y abundancia microbiana.

La fecha de compilación de este resumen es 2026-03-11. Este dato es relevante para la trazabilidad y la comparación entre análisis, especialmente en caso de repetir el procesamiento con versiones diferentes del pipeline, del genoma de referencia o de la anotación.

En conjunto, esta sección proporciona una visión general preliminar del experimento y su organización.

A continuación, en la siguiente sección, se presentarán las estadísticas globales de calidad de las muestras, que facilitarán una evaluación más cuantitativa y detallada.

1.2. Estadísticas globales de calidad

En esta sección se presentan las principales métricas derivadas del control de calidad y alineamiento de las lecturas de Bulk RNA-Seq. Estos indicadores son fundamentales para evaluar la integridad y adecuación de los datos antes de proceder con el análisis de expresión génica.

A continuación se muestran, en formato de tarjetas visuales, los valores centrales para el conjunto de muestras de las siguientes métricas clave:

  • Total de lecturas → mediana del número total de secuencias obtenidas por muestra, expresada en 67.4millones, que indica la profundidad de secuenciación.
  • GC (%) → contenido medio de guanina y citosina en las lecturas, expresado en 42.3%, indicador de representatividad de la biblioteca.
  • Lecturas duplicadas (%) → porcentaje promedio de secuencias repetidas, de 81.9%, que puede indicar artefactos técnicos o baja complejidad.
  • Longitud media (bp) → longitud promedio de las lecturas, de 150 bp, que influye en la capacidad de mapeo y resolución.
  • Lecturas fallidas (%) → proporción promedio de lecturas descartadas por baja calidad durante el preprocesamiento, de 25.8%.

Total de lecturas

67.4 millones

GC (%)

42.3 %

Lecturas duplicadas

81.9 %

Longitud media

150 bp

Lecturas fallidas

25.8 %

Para complementar estos indicadores globales, se presenta a continuación una tabla detallada con las métricas calculadas por muestra individual, que permite identificar posibles desviaciones o muestras problemáticas que requieran revisión adicional.

Descargar archivo “estadisticas_globales_calidad.csv”

Así, una vez revisados en esta pestaña los aspectos generales del resumen y las estadísticas globales de calidad, se recomienda continuar explorando la pestaña Análisis. Allí se ofrece un recorrido detallado y exhaustivo del procesamiento de datos, que permite visualizar paso a paso cada etapa del flujo de trabajo.

En la pestaña Análisis se incluye desde la revisión inicial de las muestras y metadatos, pasando por el control de calidad individual y conjunto, hasta el alineamiento y la cuantificación de la expresión génica. También se presentan análisis estadísticos avanzados, normalización, control post-normalización, análisis diferencial y análisis funcional y de enriquecimiento, finalizando con conclusiones y perspectivas del estudio.

Esta navegación detallada facilita validar la calidad y la robustez del experimento, identificar posibles problemas y comprender mejor los resultados obtenidos en el resumen general.